常染色体隐性遗传多囊肾病是什么

常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）由PKHD1基因的致病变异引起，PKHD1基因也称为FCYT基因，编码fibrocystin蛋白。有限的证据显示，fibrocystin蛋白可能为跨膜受体，参与细胞信号转导或细胞间相互作用。研究发现，fibrocystin蛋白位于肾脏、肝脏和胰腺内。
ARPKD的症状通常在新生儿中出现，但也可能在婴儿期或儿童期出现。某些罕见病例中症状首次出现在青春期或成年期早期。严重受累的胎儿在产前可通过超声检查识别。ARPKD的症状在不同个体中各不相同，可包括肾囊肿、肾肿大、肾功能障碍、肾衰竭、高血压、肾脏和胰腺囊肿、先天性肝纤维化、肝脾肿大、门静脉高压症、胆管扩张、食管或胃部血管扩张出血、肺部发育不全及独特的面部特征。约1/4的ARPKD婴儿在1岁前死亡。

如何遗传

ARPKD是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人： 一般情况下，患者为纯合子，即在PKHD1基因的两个拷贝中均出现致病变异。 携带者为杂合体，即在PKHD1基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响： PKHD1基因的两个拷贝中均出现致病变异的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。 夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。 夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。 其它信息： 另一类多囊肾病——－常染色体显性遗传多囊肾，由PKD1和PKD2基因的致病变异引起。常染色体显性遗传多囊肾的发病年龄和症状与ARPKD不同。