糖原贮积病II型是什么

糖原贮积病II型（Glycogen storage disease type II，GSDII）也称为庞贝病，由GAA基因的致病变异引起；GAA基因编码酸性α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA），位于被称为溶酶体的细胞器内，并在此参与分解糖原。如果GAA酶的活性不足，糖原就不能被有效分解，从而堆积在溶酶体中，特别是会损害肌肉。能够引起糖原在机体组织中累积的疾病称为糖原贮积病（GSD）。然而，因为GSDII涉及溶酶体中糖原的堆积，所以GSDII有时也被称为溶酶体贮积病。
GSDII有三种临床类型：典型婴儿发病型、非典型婴儿起病型及晚发型。典型婴儿起病型GSDII通常在生命的最初几个月内出现症状，包括肌张力低及继发的呼吸困难、喂食不良、舌肿大、生长延迟、肝脏和心脏肿大、肥厚性心肌病、听力损失。典型婴儿起病型GSDII患儿如果不进行治疗，通常会在1岁前死于心脏衰竭。非典型婴儿发病型GSDII通常在1岁前出现症状，包括导致运动发育迟缓的渐进性肌肉无力、腓肠肌肥大、心脏扩大以及呼吸问题。非典型婴儿发病型GSDII患者通常会在儿童期前期死于呼吸衰竭。晚发型GSDII通常在儿童期、青春期和成人期出现症状，症状包括导致咀嚼困难和吞咽困难的渐进性肌肉无力、疲乏、下肢无力以及呼吸困难直至病程进展为呼吸衰竭。儿童期出现的晚发型GSDII病例可能还包括肝脏肿大、舌肿大以及心脏肥大等症状。

如何遗传

GSDII 是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在GAA基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在GAA基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：GAA基因的两个拷贝均出现致病变异的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。