转录因子15
基本的螺旋-环-螺旋(bHLH)因子在调节无脊椎动物物种的发育和分化中起重要作用。Quertermous等(1994)克隆并鉴定了一种新的bHLH基因bHLH-EC2,该基因在小鼠的中胚层和小鼠胚胎的发育中表达。由于它与其他bHLH蛋白具有同源性,并且具有胚胎表达模式,因此推测它起着早期转录调节子的作用,参与中胚层的模式和中胚层衍生细胞类型的谱系确定。与建立的基因术语指导一致,该基因命名为TCF15。TCF是指“转录因子”,是HGM命名小组提供的名称(Quertermous(1996))。
Blanar等(1995)在小鼠中克隆了bHLH家族转录因子Meso1的成员。似乎Meso1是人类TCF15的小鼠同源物。
细胞遗传学位置:20p13
基因座标(GRCh38):20:603,992-610,265
▼ 基因结构
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Hidai等(1995年)发现,小鼠bHLH-EC2基因由2个外显子组成,这些外显子由一个5 kb的内含子隔开,其组织模式类似于小鼠“扭曲”基因(601622)。通过RNase保护测定和引物延伸分析来鉴定转录起始位点。在培养细胞中进行的相关启动子-报告基因转染实验表明,虽然鉴定出的上游序列可以起到促进转录的作用,但它不能以细胞特异性的方式起作用。
▼ 测绘
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Hidai等(1995)通过荧光原位杂交将人类TCF15基因分配给了20p13。
Blanar等人的事实支持了小鼠Meso1是人TCF15的小鼠同源物的观点(1995年)将Meso1基因定位到Pax1(167411)和Hck(142370)之间的小鼠2号染色体的远端区域,在人类中它们分别位于20p11.2和20q11-q12。
▼ 动物模型
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在脊椎动物胚胎中,当节节从邻近神经管的近轴中胚层以杆状尾状体形成时,节段组织变得明显。新形成的体节以成对的上皮球形式出现,并被图案化以形成椎骨,肋骨,骨骼肌和真皮。为了确定在发育过程中Meso1的功能,即Paraxis,Burgess等人(1996)破坏了小鼠paraxis基因。在纯合子为轴无效突变的小鼠中,来自中轴中胚层的细胞无法形成上皮细胞,因此破坏了体节的形成。在没有正常的节段的情况下,形成了轴向骨骼和骨骼肌,但构图不当。但是,形成胚胎分割或建立体细胞谱系不需要上皮体节的形成。Burgess等(1996年)得出结论说,轴心关系会调控somite的形态发生,而somites的功能是对轴向骨骼和骨骼肌进行构图。