耳聋-甲状腺肿综合征/常染色体隐性遗传非综合征性听力损失DFNB4型是什么

甲状腺肿-耳聋综合征（即Pendred综合征）和DFNB4（常染色体隐性遗传非综合征性听力损失DFNB4型）构成的表型谱范围从Pendred综合征至非综合征型DFNB4。Pendred综合征/DFNB4由SLC26A4基因的致病变异引起，该基因编码Pendrin蛋白。Pendrin蛋白是一种转运负电荷离子的跨膜转运蛋白。如果pendrin蛋白的功能失常，离子转运就会中断，从而影响内耳和甲状腺。
Pendred综合征/DFNB4的听力损失通常为双侧的（累及双耳）、感觉神经性的（涉及内耳功能障碍）、先天性或语前性的（在出生时或语言习得前出现）、重度至深度且非渐进性的。但是，也可出现晚发性听力损失和渐进性听力损失（听力损失随时间推移而恶化），在DFNB4中尤其明显。
Pendred综合征/DFNB4的颞骨畸形可包括双侧前庭水管（一种内耳结构）扩大、耳蜗发育不良及前庭功能障碍，可致平衡问题。耳蜗发育不良在Pendred综合征并不是一定会出现，也不是DFNB4的特征之一。
Pendred综合征中的甲状腺问题主要是功能正常的甲状腺肿大，如果发生，通常出现在儿童期后期至成人期前期。甲状腺问题在DFNB4中不出现。

如何遗传

Pendred综合征/DFNB4是常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人： 一般情况下，患者为纯合子，即在SLC26A4基因的两个拷贝中均出现致病变异。 携带者为杂合体，即在SLC26A4基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。但是一些研究显示，携带者相比非携带者可能更易患单侧前庭小管扩大和非综合征型听力损失。
对于生育的影响： SLC26A4基因的两个拷贝中均出现致病变异的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。 夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。 夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。
其它信息： 有限的证据显示，某些罕见的Pendred综合征/DFNB4由SLC26A基因和FOXI1基因或KCNJ10基因同时发生致病变异引起。这些罕见的彭德莱综合征双基因型病例也是常染色体隐性遗传模式。