丙酸血症是什么

丙酸血症（Propionic acidemia，PA）由PCCA和PCCB基因的致病变异引起，这两个基因分别编码丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoA carboxylase，PCC）的α和β亚基。PCC酶位于细胞器线粒体中，参与脂质、胆固醇以及异亮氨酸、甲硫氨酸、苏氨酸和缬氨酸的分解。如果PCC酶的活性不足，脂质、胆固醇和氨基酸就会在细胞内积累，尤其会损害神经系统。
PA包括新生儿发病型和迟发型两种形式。新生儿发病型PA的症状通常在刚出生后的几天内出现，可包括拒食、呕吐、易激惹、瞌睡和倦怠。如不给予治疗，进行性脑功能障碍会导致惊厥发作、昏迷、呼吸衰竭以及死亡。提早诊断和治疗可改善生存期；幸存者的长期并发症可包括智力障碍、惊厥、生长受损、运动障碍以及胰腺和心脏问题。
迟发型PA的症状各异，可分为慢性进行性和急性间歇性。慢性进行性迟发型PA的症状可包括呕吐、蛋白不耐受、张力减低（肌肉张力不良）、拒食、生长延迟、运动障碍以及发育倒退（即技能丧失）。急性间歇性迟发型PA的症状可包括血小板和中性粒细胞数量减少、胰腺炎、心脏问题、脑病、惊厥以及疾病、损伤、手术或其他生理应激引起的昏迷。迟发型PA的长期并发症可包括智力障碍、惊厥、生长受损、运动疾病以及胰腺和心脏问题。
在极少数案例中，PA患者仅存在孤立性心脏症状，而无神经系统问题。

如何遗传

CPT II缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在CPT2基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即仅在CPT2基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状，但是有报道少数携带者存在CPT II缺乏症症状。CPT2基因的致病变异还与急性感染诱导性脑病4型易感性相关。在一个或一对CPT2基因拷贝上携带致病变异的个体对急性感染诱导性脑病4型易感。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。