Usher综合征1型是什么

Usher综合征1型（Usher syndrome type 1 ，USH1）由9种基因中任一基因的致病变异引起，这9种基因编码的蛋白对内耳和眼部特殊感觉细胞的结构和功能极为重要。当这些细胞无法正常工作时，就会损伤听力、平衡和视力。
USH1中的听力损失通常为先天性的、累及双耳、涉及内耳功能障碍，且比较严重。在USH1中由前庭反射消失（一种重度前庭系统功能障碍）引起的平衡问题，通常包括坐和行走的延迟和笨拙。USH1患者的视觉丧失通常开始于童年期，由视网膜色素病变（一种视网膜退行性病变，可致进行性视野狭窄及视觉丧失）引起。可能出现白内障症状，进一步损伤视觉，导致视觉完全丧失，但仍可感知到光。

如何遗传

Usher综合征1型是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在任意一个USH1基因的两个拷贝中均出现致病变异。少数USH1患者在CDH23和PCDH15基因中分别出现一个致病变异。携带者为杂合子，即在任意一个USH1基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：在任意一个USH1基因的两个拷贝中均出现致病变异的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将其携带的一个致病变异传给子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。
CDH23和PCDH15基因中致病变异的双基因遗传所致USH1亦显示出常染色体隐性遗传模式。有些证据显示，MYO7A、CDH23和USH1G中某些致病变异可能与轻型Usher综合征病程有关。MYO7A、USH1C、CDH23和PCDH15的致病变异亦分别与常染色体隐性遗传性非综合征型听力损失DFNB2型、DFNB18A型、DFNB12型和DFNB23型有关；此外MYO7A的致病变异与常染色体显性遗传性非综合征性听力损失DFNA11型有关。