鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是什么

鸟氨酸氨甲酰基转移酶（Ornithine transcarbamylase，OTC）缺乏症由OTC基因中的致病变异引起，该基因可编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）。蛋白质分解时产生氨，OTC酶是帮助机体将氨转化为尿素并经肾排泄的数种酶之一。如果OTC酶缺乏活性，氨会在血液中积累并达到毒性水平，该状态称为高血氨症。血氨过多主要影响神经系统。
重度新生儿起病的OTC缺乏症影响男性新生儿，通常出现在出生后几天内；症状包括困倦、想睡、不想或不能喂养、换气过度、体温低、惊厥发作及昏迷。女性中罕见新生儿起病的OTC缺乏症。
轻型OTC缺乏症，有时称为迟发性或部分OTC缺乏症，既影响男性，也影响女性，可出现在婴儿期、童年期、青春期或成年期，其症状从轻度至重度不等，包括呕吐、蛋白质避免、困倦、易激惹、精神状态改变、古怪行为、神志不清、共济失调、惊厥发作及昏迷。
OTC缺乏症亦可引起生长发育迟滞、学习障碍和智力残疾、注意力缺乏多动症（attention deficit hyperactivity disorder，ADHD）、执行能力缺乏及肝损伤。

如何遗传

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症是一种X-伴性隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：OTC基因中有致病变异的男性将表现OTC缺乏症症状。OTC基因的两个拷贝中均出现致病变异的女性，即女性纯合子，较为罕见。但是女性纯合子将表现OTC缺乏症症状。女性携带者是杂合子，即OTC基因的两个拷贝中携带一个致病变异。女性携带者可出现OTC缺乏症的症状，其严重程度从轻度至重度不等。
对于生育的影响：男性患者会将其致病变异传给女儿，但不会