北方癫痫（综合征）

北部癫痫综合症引起5至10岁之间癫痫反复发作。一些可能持续15分钟的癫痫发作可被称为强直-阵挛性，但也可能发生部分性癫痫发作。癫痫发作通常涉及肌肉僵硬，抽搐和意识丧失。一般来说，每月的发生次数为1至2次。在癫痫发作后的几年中，观察到智力能力明显下降。在青春期，癫痫发作频率每周增加到1至2次，心理功能迅速下降。在极少数情况下，有些患者视力受损。成年后，癫痫发作频率每年减少到四至六次。到目前为止，由于全面的精神退化，他们在精神上和身体上必须依靠照顾生活。预期寿命为50岁。CLN8基因突变导致北部癫痫综合症，其编码的蛋白质功能不明，CLN8蛋白在内质网中发挥作用，还可能帮助内质网调节细胞中脂质水平。在某些细胞，包括神经细胞中，CLN8蛋白被认为在内质网外有活性，但其功能未知。在芬兰北部的所有个体中都发现CLN8基因的特定突变，其北部癫痫综合症的形式不太严重。这种突变可能导致产生功能降低的蛋白质。受影响的个体脑中某些脂质水平降低，具有这种北部癫痫综合症形式的个体由于脑中的神经细胞死亡而具有轻微的脑异常，但细胞死亡的原因未知。与较不严重的形式不同，在更严重的北部癫痫综合症形式中，蛋白质和其他物质积聚在溶酶体中。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。