尼曼-匹克病C1型是什么

尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease）有4种类型：A、B、C1和C2型。尼曼-匹克病A型和B型，由SMPD1基因的致病变异引起，该基因可编码酸性鞘磷脂酶（ASM）。ASM酶在称为溶酶体的细胞器中代谢脂质分子鞘磷脂。当ASM酶的活性不足，鞘磷脂就会在细胞内积累，对大脑、肝、脾和肺尤其有害。
尼曼-匹克病C型分为C1型和C2型。其中，尼曼-匹克病C1型由NPC1基因的致病变异引起。尼曼-匹克病C2型由NPC2基因的致病变异引起。NPC1和NPC2基因编码的蛋白质参与脂质和胆固醇的细胞膜间转运。如果NPC1和NPC2蛋白质的功能失常，脂质和胆固醇就会在细胞内积累，损害大脑、肝脏和肺。
NPC1基因的致病变异还可引起尼曼-匹克病D型，该病也称为新斯科舍型，因为其最初就是在具有新斯科舍血统的个体中进行描述的。临床上通常无法区分尼曼匹克病C1型和D型。因为二者的遗传病因学相同，所以现在通常将尼曼-匹克病D型归入尼曼匹克病C1型。
尼曼-匹克病A型的症状通常在婴儿期出现，可包括肝脾肿大导致腹部凸出、生长延迟、发育延迟伴倒退（即技能丧失）、肌肉张力降低、喂养不良、便秘、呕吐、腹泻、肺疾病和呼吸衰竭。尼曼-匹克病A型通常导致患者在儿童期早期死亡。
尼曼-匹克病B型的症状通常比A型迟发且程度较轻。尼曼-匹克病B型的症状通常在儿童期出现，可包括肝脾肿大、生长延迟、导致身材矮小的骨延迟矿化、肺部疾病、高血脂以及血小板减少症。尼曼-匹克病B型儿童可活到成年期。过去尼曼-匹克病B型一直被认为缺少神经系统症状，与尼曼-匹克病A型不同。但是，活过儿童期早期的尼曼-匹克病B型儿童可表现出神经系统疾病症状，包括周围神经病变（即臂腿无力及感觉降低）、精神疾病、智力障碍和眼部异常。如今，有人认为尼曼-匹克病A型和B型属于严重程度不同的连续症状。
尼曼-匹克病C1型和C2型的症状在发病年龄、严重程度以及进展速率方面各异。尼曼-匹克病C1型和C2型的症状通常在儿童期出现，但是也可能出现的更早或较晚；而且根据发病年龄，可包括肝脾肿大、肺部疾病、呼吸衰竭、发育延迟、共济失调（身体运动失控）、无法上下移动眼球、进行性认知能力减退、张力障碍（肌紧张异常）、进行性言语和吞咽问题、惊厥发作以及行为和精神问题。尼曼匹克病C1型和C2型儿童可活到青春期或者成人期早期。

如何遗传

尼曼匹克病是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在同一尼曼匹克病相关基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即仅在某个尼曼匹克病相关基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。