白质消融性白质脑病是什么

白质消融性白质脑病（Leukoencephalopathy with vanishing white matter），也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/白质消融（childhood ataxia with central nervous system hypomyelination/vanishing white matter，CACH/VWM），由5个基因中任意一个基因的致病变异引起。EIF2B5基因编码真核翻译起始因子2B的第5号亚基（eukaryotic 转录 initiation factor 2B，子单元 5，EIF2B5）。由该基因致病变异引起的病例占所有CACH/VWM病例的三分之二。EIF2B5蛋白是eIF2B蛋白复合体的一个亚基，参与调控人体内依据信使RNA（mRNA）合成蛋白质的过程。EIF2B5蛋白功能的异常将损害eIF2B蛋白复合体的活性，扰乱细胞对蛋白质合成的控制，最终主要伤害构成脑和脊髓白质的有髓神经细胞。
CACH/VWM是一种进行性神经疾病。其神经系统症状常包括痉挛、共济失调（身体运动失控）以及视神经变性。疾病、损伤、头部外伤、手术或惊吓等生理应激可使症状恶化，并可导致昏迷。
CACH/VWM的症状包括一系列表型（身体特征），并可按发病年龄归为5种类型：出生前/先天性/婴儿早期型、婴儿型、儿童早期型、儿童晚期/青少年型和成年型。
出生前/先天性/婴儿早期型CACH/VWM的症状通常在出生前后不久即出现，可包括胎动减少、羊水量减少、小头畸形、肌张力降低、喂养不良、呕吐、关节挛缩、白内障、惊厥、呼吸暂停和昏迷。其他特征可包括肝肿大、胰腺炎和肾脏发育异常。出生前/先天性/婴儿早期型CACH/VWM进展快速，患者通常在1岁前死亡。
婴儿型CACH/VWM的症状通常在1岁前出现，可包括肌张力减低、困倦、易激惹、呕吐、发育倒退（已获得的技能丢失）、意识改变、惊厥、痉挛、视力损失和呼吸急促。婴儿型CACH/VWM常导致患者在2岁前死亡。
儿童早期型CACH/VWM的症状可包括发育和言语迟缓、共济失调、痉挛、惊厥、震颤、步行困难、构音不良（难以清晰发音）、吞咽困难和视神经变性。儿童早期型CACH/VWM的进展速率因人而异。
儿童晚期/青少年型CACH/VWM的症状可包括痉挛和女性卵巢衰竭。儿童晚期/青少年型CACH/VWM的进展速率因人而异。
成年型CACH/VWM的症状可包括行为和精神问题、认知衰退、头痛、痉挛、共济失调和女性卵巢衰竭。

如何遗传

白质消融性白质脑病是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在EIF2B5基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在EIF2B5基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。