HFE相关性遗传性血色素沉着症

遗传性血色病是一种导致人体从饮食中吸收过多铁的疾病。过量的铁储存在身体的组织和器官中，特别是皮肤，心脏，肝脏，胰腺和关节。由于人类不能增加铁的排泄，过量的铁会超载并最终损伤组织和器官。由于这个原因，遗传性血色病也被称为铁超负荷病症。遗传性血色素沉着症的早期症状是非特异性的，可能包括疲劳，关节痛，腹痛和性欲减退。后来的体征和症状可能包括关节炎，肝脏疾病，糖尿病，心脏异常和皮肤变色。症状的出现和进展可能受环境和生活方式因素的影响，如饮食中铁的含量，酒精使用和感染。遗传性血色沉着病根据发病年龄和其他因素（如遗传原因和遗传方式）进行分类。HFE基因突变所致的1型是最常见的病症，1型血色素沉着症男性通常在40至60岁之间出现症状，并且女性在绝经后通常出现症状。HFE基因突变可导致遗传性血色素沉着症。HFE基因突变导致1型血色病，该基因突变影响消化过程中铁的吸收，并改变铁向身体其他部位的分布。结果，铁积聚在组织和器官中，这会破坏其正常功能。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。