NEB相关线状体肌病

线状体肌病是一种主要影响骨骼肌肉的疾病，患有线状体肌病的人在整个身体中都有肌肉无力，但通常在面部肌肉中最严重，颈部、躯干和其他靠近身体中心的肌肉，例如上臂和腿的肌肉。随着时间的推移，这种减弱可能会恶化。受影响的人可能有喂养和吞咽困难，足部畸形，脊柱侧凸和关节畸形。大多数患有线状体肌病的人都可以行走，但一些受影响的孩子可能会比平时晚走路。随着病情的发展，有些人可能需要轮椅协助。在严重的情况下，用于呼吸的肌肉会受到影响，并且可能会出现危及生命的呼吸困难。NEB基因突变占所有线状体肌病病例的约50％，体征和症状通常出现在出生时或儿童早期。NEB基因突变导致骨骼肌肌节中的蛋白质解体。紊乱的蛋白质不能正常相互作用，这会破坏肌肉收缩。肌肉收缩不足会导致肌肉无力以及线状体肌病的其他特征。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。