单纯型甲基丙二酸血症是什么

单纯型甲基丙二酸血症（Isolated methylmalonic acidemia，MMA），也称为单纯型甲基丙二酸尿症（isolated methylmalonic aciduria），由MMAA、MMAB和MUT中任意一个基因的致病变异引起，这些基因编码甲基丙二酰辅酶A变位酶或甲基丙二酰辅酶A变位酶发挥功能时所需的蛋白质。甲基丙二酰辅酶A变位酶位于线粒体中，参与某些脂肪、胆固醇以及缬氨酸、苏氨酸、异亮氨酸和甲硫氨酸的分解。如果甲基丙二酰辅酶A变位酶的活性不足，包括甲基丙二酸在内的各种化合物就会在机体组织中积累，从而损伤细胞。
MMA的症状通常在婴儿期出现，但是也可能出现较晚，从轻度至重度不等，包括肌肉张力降低、困倦、呕吐、喂养不良、脱水、血液和尿液中酮体水平升高、血氨水平升高、脑功能障碍、呼吸问题、肝肿大、生长和发育迟缓以及血液中血小板和中性粒细胞含量降低。MMA的并发症包括智力低下、肾脏疾病、胰腺炎、视神经萎缩、免疫系统功能障碍、控制运动的脑区损伤导致肌肉张力异常、舞蹈手足徐动症（非自主的身体运动）以及双腿或四肢无力或瘫痪。MMA的症状在生理应激（例如感染或疾病）下可能恶化，其代谢危象的发作可能危及生命。据报道，钴胺素（维生素B12）补充治疗对一些患者有良好疗效。

如何遗传

MMA是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人： 一般情况下，患者为纯合子，即在同一个MMA相关基因（MMAA、MMAB或MUT）的两个拷贝中均出现致病变异。 携带者为杂合子，即在一个MMA相关基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响： 在同一个MMA相关基因的两个拷贝均出现致病变异的患者会将致病变异传给子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。 夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。 夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。