肌-眼-脑疾病是什么

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需的。α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物分布于多种组织中。在肌肉细胞中，α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物是构成结构基质（用于支持肌肉细胞）的重要成分。在神经细胞中，α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物是发育中神经细胞迁移所必需的。α抗肌萎缩蛋白聚糖合成受阻将导致肌肉组织退化及神经组织发育异常。这尤其会对肌肉、大脑和眼睛尤为有害。
Fukuyana型先天性肌营养不良、肌-眼-脑疾病和Walker-Warburg综合征等在过去常被认为是不同类型的先天性肌营养不良蛋白聚糖病变。而现在，这些疾病逐渐被视为一类具有共同病因（α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物合成异常）以及重合病症的疾病表型谱。
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变的症状通常出现于在出生时或婴儿期，是典型的渐进性疾病，其患者的肌无力和其它相关症状随时间逐渐加重。在先天性肌营养不良蛋白聚糖病变的表型谱中，患者症状包括肌张力低、肌无力（包括面肌无力）、肌萎缩、喂养不良、吞咽困难、哭泣微弱、呼吸困难、关节挛缩、脊柱强直、脊椎弯曲异常、发育迟滞、言语发育失败、智力残疾、脑结构异常、小角膜、小眼症、白内障（即晶状体混浊）、青光眼、近视、眼位和眼球运动异常以及虹膜异常、视神经异常和视网膜（即眼后部感光细胞层）异常。其他症状还包括生殖器异常、小头畸形、巨头畸形、惊厥、心脏问题以及面部特征异常。
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变相关基因的致病变异还能够引起较轻型抗肌萎缩相关糖蛋白病。这是一类属于肢带型肌营养不良（LGMD）的疾病。其症状因人而异，一般呈渐进性进展，通常在儿童期早期出现，可包括肌无力和肌萎缩（主要累及四肢）以及发育迟滞等病症，同时还包括智力残疾以及骨骼和心脏问题。目前仅发现极少数肢带型抗肌萎缩相关糖蛋白病患者。

如何遗传

所有肌营养不良蛋白聚糖病变，包括先天型和肢带型，均为常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人： 一般情况下，患者为纯合子，即在同一个抗肌萎缩相关糖蛋白病相关的基因的两个拷贝中均出现致病变异。 携带者为杂合体，即在任意一个抗肌萎缩相关糖蛋白病相关的基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响： 能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。 夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。 夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。
其它： FKTN基因的致病变异还与常染色体隐性遗传扩张性心肌病1X型（dilated cardiomyopathy type 1X ，CMD1X）有关。