粘多糖贮积症I型是什么

粘多糖贮积症I型（MPS I）也称为α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏症或IDUA缺乏症，由IDUA基因的致病变异引起，该基因编码α-L-艾杜糖醛酸酶。α-L-艾杜糖醛酸酶位于溶酶体中，参与糖胺聚糖（GAGs）或粘多糖的分解。α-L-艾杜糖醛酸酶作用于GAGs硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素。如果α-L-艾杜糖醛酸酶酶的活性不足，硫酸乙酰肝素和硫酸皮肤素就会在溶酶体中堆积，从而损害细胞并影响机体的多个组织。因为GAG在溶酶体中累积，MPS I被称为溶酶体贮积疾病。
MPS I曾根据症状的严重程度分类为胡尔勒综合征、胡-射二氏综合征和沙伊综合征。但是，因为这些综合征的临床和生物化学特征大部分重合，目前命名法建议将MPS I分类为重度MPS I（曾命名为胡尔勒综合征）和衰减性MPS I（曾名为胡-射二氏综合征或沙伊综合征）。
重度MPS I的症状通常在12-18个月龄前出现，进展迅速，可包括腹股沟疝或脐疝、频繁的上呼吸道和耳部感染、面部特征粗糙、巨头畸形、巨型舌头、面部和身体毛发过度生长、肝脾肿大致腹部隆起、骨骼异常（可致脊髓压迫）、关节问题、爪形手畸形、腕管综合征、角膜浑浊、心脏问题、听力损失、声带、扁桃体和增殖腺肿大、呼吸系统疾病、阻塞性睡眠呼吸暂停、脑积水（脑内液体过多）、生长和发育延迟及智力下降和残疾。重度MPS I个体通常因心脏和呼吸系统问题而在儿童期死亡。
衰减性MPS I的症状通常在儿童期出现，严重程度与疾病进展情况不一，从成年期早期危及生命的并发症，到不影响正常寿命的进展性多种表型和心脏呼吸性疾病。

如何遗传

MPS I是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人： 一般情况下，患者为纯合子，即在IDUA基因的两个拷贝中均出现致病变异。 携带者为杂合体，即在IDUA基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响： IDUA基因的两个拷贝均出现变异的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。 夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。 夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。