黏脂质贮积症IV型是什么

黏脂质贮积症IV型（Mucolipidosis type IV ，ML4）由MCOLN1基因的致病变异引起，该基因可编码黏脂蛋白1。黏脂蛋白1在细胞膜内和细胞内细胞器（如溶酶体和内涵体）的膜中形成通道。黏脂蛋白1通道使得钙和其他阳离子能够跨膜通过，是溶酶体和内涵体的融合、脂质和其他物质的胞内转移的一个重要因素。如果黏脂蛋白1无法正常工作，就会在溶酶体中积累脂质和其他物质，因此ML4被称为溶酶体贮积病。ML4患者溶酶体中积累的脂质和其他物质，尤其会损害神经系统和眼部。
ML4患者的神经系统症状通常在1岁前出现，包括运动和协调能力的发育迟缓和衰退，包括无法孤立坐下或爬行，用手能力差，失语或言语严重受限及咀嚼、进食和吞咽缓慢等。多数ML4患者甚至无法孤立行走。ML4的其他神经系统症状包括智力障碍、肌肉张力降低、反射亢进及痉挛状态（即肌肉僵直）。部分ML4患者亦可出现缓慢进行性神经功能恶化。ML4患者的视觉症状通常出现在生命的最初几年，包括角膜浑浊、角膜糜烂、视神经萎缩及进行性视网膜变性，通常可致重度视觉损害。亦可出现异常眼球运动和畏光（即对光不耐受或敏感）。ML4的其他症状有进行性肾衰竭、铁缺乏症及缺铁性贫血。少部分ML4患者患有轻型或非典型的症状，一般症状较轻。

如何遗传

黏脂质贮积症IV型是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在MCOLN1基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在MCOLN1基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：ML4患者生育的可能性甚微，轻度患病个体可能生育。能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为MCOLN1基因致病变异的携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是MCOLN1基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。