MTHFR引起的高胱氨酸尿症

在高胱氨酸尿症患者中，至少有40个MTHFR基因突变被发现，这是一种身体无法正确处理同型半胱氨酸和甲硫氨酸的疾病。患有这种疾病的人经常会出现眼部问题，血液凝结异常，骨骼异常和认知问题。大多数引起高胱氨酸尿症的突变会改变亚甲基四氢叶酸还原酶中的单个氨基酸。这些变化会损害酶的功能，有些会导致酶失活。其他突变导致产生异常小的非功能性酶。没有功能性亚甲基四氢叶酸还原酶，高半胱氨酸不能转化为甲硫氨酸。结果，高半胱氨酸在血流中累积，并且蛋氨酸的量减少。一些过量的同型半胱氨酸在尿中排泄。研究人员尚未确定同型半胱氨酸和甲硫氨酸水平的改变如何导致影响同型胱氨酸尿症患者身体多个部位的各种健康问题。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。