甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症CblC型是什么

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症由5个基因中任一基因的致病变异引起，其中最常见的是MMACHC基因的致病变异，可导致cblC型或cblC互补群。MMACHC基因可编码MMACHC蛋白，该蛋白涉及将维生素B12处理为分解氨基酸、脂质和胆固醇所必需的辅酶因子。当MMACHC蛋白无法正常工作时，维生素B12处理过程受损，导致血液中高胱氨酸水平升高、血液和尿液中甲基丙二酸水平升高以及血液中蛋氨酸水平降低。
cblC的症状通常在出生后几年出现，但也可在青春期或成人期出现。早期发病型cblC的症状包括宫内发育迟缓、胎儿水肿、小头畸形、脑积水（即脑中液体过多）、生长发育延迟、颅面异常、先天性心脏病、渐进性神经系统损害、喂食不良、困倦、肌张力低、惊厥发作、共济失调（即运动控制能力丧失）、肾衰竭、巨红细胞性贫血（即红细胞数量减少、体积增大）导致的苍白、血球减少（即多种血细胞数量减少）、视网膜变性、视神经萎缩以及脑萎缩。青春期和成人期发病型cblC的症状包括渐进性神经系统损害、精神和认知问题、痴呆、退化、困倦、言语困难、血栓、肾脏疾病以及脊髓退化。

如何遗传

cblC是一种常染色体隐性遗传病。甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症还由MMADHC、LMBRD1、ABCD4和HCFC1基因的致病变异引起。由MMADHC、LMBRD1、ABCD4的致病变异引起的甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传病。由HCFC1基因的致病变异引起的甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症是一种X伴性隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在MMACHC基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在MMACHC基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：MMACHC基因的两个拷贝中均出现致病变异的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其个子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。