MLC1相关巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿是什么

MLC1相关巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿（MLC1-related megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts，MLC1）由MLC1基因的致病变异引起，该基因编码膜蛋白MLC1。MLC1蛋白主要位于脑星形胶质细胞内。星形胶质细胞对大脑的正常功能至关重要。MLC1蛋白在星形胶质细胞中的作用目前尚不清楚，但是MLC1是一种跨膜蛋白，这提示MLC1蛋白可能参与物质在细胞膜两侧的运转。如果MLC1蛋白功能受损，则大脑的生长和功能将会受到影响。
MLC1的症状通常出现于婴儿期，但也可在出生时即发作。在不同患者间MLC1的症状因人而异，从重度至轻度不等，可随时间加重，可包括巨头畸形、发育迟缓、步行困难、惊厥、共济失调（即身体运动失去控制）、反射增强、痉挛状态、肌张力障碍（即肌肉张力异常伴肌肉痉挛和异常姿势）、手足徐动症（即异常的扭转动作）、吞咽困难和清晰发音困难、智力低下以及行为问题。此外，巨脑畸形、脑囊肿及脑白质异常也可能发生。轻微头部外伤就可能导致MLC1患者症状暂时性加重，发生昏迷。

如何遗传

MLC1是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在MLC1基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在MLC1基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。
其它：巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿（MLC）还可由HEPACAM基因的致病变异引起。HEPACAM基因致病变异引起的MLC被命名为巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿2A型（MLC2A）或巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿2B型（MLC2B）。其中，MLC2A是一种常染色体隐性遗传病，而MCL2B是一种常染色体显性遗传病。