中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症是什么

中链乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症（Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency，MCAD缺乏症）由ACADM基因的致病变异引起，该基因编码中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）。MCAD酶位于线粒体内，参与分解中链脂肪酸脂肪。脂肪是细胞能量的重要来源，尤其是在空腹时。如果MCAD酶的活性不足，中链脂肪酸就无法有效分解，细胞产能过程受阻。这将主要影响肝脏。
MCAD缺乏症的症状通常在婴儿期或儿童期早期出现，并常常在生理应激（如疾病、感染或空腹）时出现，可包括困倦、呕吐、惊厥、低酮性低血糖、肝脏肿大、肝功能障碍及昏迷。急性代谢危象可导致神经功能缺损，包括肌肉无力、失去语言能力、注意力缺陷症和发育倒退。MCAD缺乏症患者很少在成人期首次发病。由于确诊后给予频繁喂食可带来良好预后，因此，早期诊断和治疗至关重要。

如何遗传

MCAD缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在ACADM基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在ACADM 基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。