溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是什么

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症（Lysosomal acid lipase deficiency，LAL缺乏症）由LIPA基因的致病变异引起，该基因编码溶酶体酸性脂肪酶（LAL）。LAL存在于溶酶体内，参与脂肪分解。当LAL活性不足时，脂肪得不到适当分解，胆固醇酯和甘油三酯在机体组织中积累，影响很多身体系统的功能。
LAL缺乏症的症状因人而异，严重程度范围广泛，根据发病年龄分为2种临床表型（多组身体症状）。与LAL缺乏症相关的临床表型叫做沃尔曼病（Wolman disease）和胆固醇酯贮积病（cholesteryl ester storage disease ，CESD）。沃尔曼病的症状可能在新生儿期或婴儿期出现，包括呕吐、腹泻、脂肪痢（粪便中含大量脂肪）、腹部增大、吸收不良和营养不良导致的生长延迟、肌张力降低、发育迟缓、肝脾肿大、肝病、黄疸、肝衰竭、肾上腺（分泌激素的腺体）功能障碍和贫血（铁缺乏导致的血液红细胞水平降低）。沃尔曼病患儿常在1岁时死亡。CESD的症状轻重不等，可能在儿童早期或更晚出现，包括生长发育延迟、吸收不良、腹泻、体重下降、肝脾肿大、肝病、肝衰竭、食管出血、血脂和胆固醇水平升高（导致动脉硬化症）和中风。CESD患者发生肝癌的风险也会升高。

如何遗传

LAL缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在LIPA基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合子，即在LIPA基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女为患者的可能性为50%，携带者为50%。