二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症是什么

二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）缺乏症由DLD基因的致病变异引起，DLD基因可编码二氢硫辛酰胺脱氢酶（DLD）。DLD酶是三种不同酶复合物的成分，参与氨基酸、丙酮酸和α-酮戊二酸的代谢，进而产生细胞能量。如果DLD酶的活性不足，这些酶复合物作用的底物（包括缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸）就会在血液和尿液中堆积，过剩的丙酮酸和α-酮戊二酸会转化为乳酸。DLD缺乏还会减少细胞产生的能量，会损害脑和肝脏。
DLD缺乏症的症状通常在出生后不久或婴儿期出现，但也可能出现得较晚。严重程度可从早期发病时神经系统的症状到成年发病的孤立性肝功能障碍。早期发病的神经系统性DLD缺乏症的症状包括肌张力低、喂食不良、呕吐、生长发育延迟、困倦、惊厥发作、痉挛状态、肝脏肿大、肝功能障碍和肝衰竭以及乳酸酸中毒和代谢性酸中毒。DLD缺乏症的症状也可能在疾病、发热、损伤、手术或禁食期间间歇性发作；高脂或高蛋白饮食也可触发症状。
许多DLD缺乏症患者在婴儿期或儿童期早期死亡。儿童期后仍存活的DPD缺乏症患者可能会患有生长缺陷、神经功能缺损和肝衰竭。

如何遗传

DLD缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在DLD基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在DLD基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为DLD基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是DLD基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。