LAMC2相关赫利茨交界性大疱性表皮松解症

LAMA3，LAMB3和LAMC2基因各自编码层粘连蛋白332的蛋白质的一个亚基。该蛋白质通过帮助附着皮肤顶层到底层而增强和稳定皮肤。三种层粘连蛋白332基因中的任一种突变导致该蛋白质的缺陷型或非功能型。没有功能性层粘连蛋白332，表皮中的细胞是脆弱的并且容易受损。摩擦或其他轻微创伤可能导致皮肤层分离，形成水泡。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。