Β-血红蛋白病（包括Β地中海贫血和镰刀型细胞贫血症)是什么

β血红蛋白病是一组由HBB基因的致病变异引起的疾病，该基因编码β球蛋白。β球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的组分。血红蛋白在体内负责结合氧气，并将其运送至身体各组织。如果缺失β球蛋白或者其功能失常，血红蛋白复合物就会被破坏，红细胞的产生和功能受损，致使氧气无法有效地运送至身体各组织。
最常见的两种β血红蛋白病是β地中海贫血和镰状细胞病。
当HBB基因的致病变异减少甚至终止β球蛋白的产生或者导致产生某种异常的β球蛋白时，就会发生β地中海贫血。β地中海贫血主要有两种形式：较为严重的重型地中海贫血（也称为库利贫血）和严重程度较轻的中间型地中海贫血。
重型地中海贫血的症状通常在2岁前出现，包括贫血、脾肿大、黄疸、生长延迟、喂养不良、易激惹、发热、苍白和腹泻。其他症状可包括肝肿大、胆结石、腿部溃疡、机体在骨髓外生成血细胞引起的肿块、特征性面部特征、骨畸形、骨质疏松症、皮肤棕色以及肌肉组织异常。定期输血和螯合疗法（旨在减少输血造成的铁超负荷）治疗可使生长和发育正常，并可能改善总体预后。
中间型地中海贫血的症状通常在2岁后出现，与重型地中海贫血的症状相似但通常程度较轻，但同时患者的凝血风险升高。中间型地中海贫血患者通常不需要定期输血，但是因为经由肠道的铁吸收发生改变，铁超负荷仍然会发生。
当HBB基因的致病变异（称为Hb S）导致异常β球蛋白分子产生，进而使红细胞形成新月状时，就会发生镰状细胞病。镰状细胞病的症状因人而异，通常在婴儿期或儿童期早期出现，可包括贫血、手足肿痛、脾隔离症形成（即当红细胞停滞于脾脏时发生的脾肿大）、脾梗死（即脾脏血液供给阻塞）、间断性血管闭塞危象（由畸形红细胞困于血管中从而阻断组织或器官血液供给引起）、黄疸、苍白、感染以及急性胸腔综合征（可危及生命的肺部问题）。镰状细胞病中的血管闭塞可影响任何组织和器官并常引起疼痛；常见肺血管高压和男性持续性勃起疼痛。患者也会发生腿部溃疡以及感染和凝血风险升高。其他症状可包括生长迟缓、脑卒中或出血引起的神经系统并发症、严重恶化的贫血发作、胆结石、高血压、肾脏/肺部/心脏问题以及青春期滞后。通过输血治疗镰状细胞病可导致铁超负荷并发症。

如何遗传

β地中海贫血和镰状细胞病是常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在HBB基因的两个拷贝中均出现致病变异。β血红蛋白病的类型和严重程度取决于具体的致病变异。携带者为杂合体，即在HBB基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状，但是，HBB基因β地中海贫血相关性致病变异的携带者可能发生轻微贫血；HBB基因Hb S致病变异的携带者在脱水、体力活动或高纬度等特定环境下可发生血管闭塞，肾脏问题和静脉性血栓的风险会升高，而且强体力活动时存在猝死风险。HBB基因β地中海贫血相关性致病变异的携带者据说患有轻型地中海贫血。HBB基因Hb S致病变异的携带者据说存在镰状细胞特性。
对于生育的影响：夫妻双方均携带HBB基因致病变异时，子女患有某种类型β血红蛋白病的可能性取决于父母双方致病变异的数目和类型。
其它：HBB基因的致病变异还与几种常染色体显性遗传病有关，包括胎儿血红蛋白的遗传持续性、δ-β地中海贫血、β亨氏小体溶血性贫血、包涵体β地中海贫血、β红细胞增多症和β高铁血红蛋白血症。HBB基因的致病变异赋予个体对疟疾的抗性。