Nonaka肌病是什么

Nonaka肌病也称为GNE相关肌病（GNE-related myopathy）或包涵体肌病2型（inclusion body myopathy 2），由GNE基因的致病变异引起，该基因编码UDP-N-乙酰氨基葡萄糖2-表位酶/N-乙酰甘露糖胺激酶（GNE）。GNE酶参与唾液酸的生成，后者是一类参与组成多种细胞表面蛋白质和脂质的糖。如果GNE酶缺乏活性，则唾液酸的生成将会受损，细胞表面蛋白质和脂质的构成出现紊乱，最终将主要影响骨骼肌的功能。
Nonaka肌病的症状通常出现在青春晚期或成人期早期，常表现为渐进性肌肉无力引起的步行困难，开始于胫骨前肌（小腿肌肉，负责抬足及放足），随时间加重，进一步累及大腿、双手、双肩和颈部的肌肉。Nonaka肌病的患者一般依赖于轮椅辅助其行动。

如何遗传

Nonaka肌病是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在GNE基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在GNE基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。其它：GNE基因的致病变异还会引起常染色体显性遗传的涎尿（sialuria）。