钙通道
Pragnell等（1991）从大鼠脑cDNA文库中分离出一种cDNA克隆，该克隆编码一种与兔骨骼肌二氢吡啶敏感性钙通道的β亚基具有高度同源性的蛋白质。该大鼠大脑β亚基cDNA杂交成3.4kb的信息，该信息在脑半球和海马中高水平表达，在小脑中低得多。开放解读码组编码597个氨基酸，预测质量为65,679 Da，与骨骼肌β亚基同源82％。Pragnell等（1991）提出，编码的脑β亚基具有与骨骼肌同工型高度相似的主要结构，可能具有与神经钙通道不可或缺的调节作用。
Powers等（1992）证明了β亚基的骨骼肌和脑同工型由单个基因编码。人骨骼肌β-1cDNA编码的523个氨基酸的蛋白质与兔骨骼肌β亚基的同源性为97％。从人海马文库获得两个不同的cDNA。一个编码的蛋白质有478个氨基酸，与内部骨骼肌β亚基相同，但内部有52个氨基酸。另一个编码一个596个氨基酸的蛋白质，该蛋白质与1-444个氨基酸处的478个氨基酸的骨骼肌β亚基相同；但是，它具有独特的152个氨基酸的C末端。所有3个cDNA都代表一个基因编码的转录本。
细胞遗传学位置：17q12
基因座标（GRCh38）：17：39,173,452-39,197,668
▼ 测绘
------
Pragnell等（1991）通过对体细胞杂种的分析，将人二氢吡啶敏感的钙通道β-亚基（CACNB1）基因定位于第17号染色体。
Iles等（1993）将CACNLB1基因定位到17q11.2-q24，大约是HOX2B的16 cM着丝粒（142961）。为此，他们在连锁分析中使用了一个高度多态的二核苷酸重复序列，该重复序列位于该基因附近。同时，他们排除了CACNLB1基因作为恶性高热（见145600）家族中突变的位点，这些家族没有显示与19q13.1染色体标记的连锁。
▼ 动物模型
------
为了确定β-1亚基在通道活性和激发-收缩偶联中的作用，Gregg等人（1996）使用基因靶向使小鼠的β-1亚基失活。纯合突变胎儿的表型与在具有α-1S亚基（“肌肉发育不良”）或利阿诺定 receptor-1（180901）突变的小鼠中看到的表型非常相似。），“ skrr”。所有3个突变体都缺乏激发-收缩偶联。β-1- null小鼠死于窒息。β-1肌肉的电刺激未能引起抽搐。但是，挛缩是由咖啡因引起的。在孤立的β-1空肌管中，动作电位正常，但未能引起钙离子瞬变。培养的肌管的免疫组织化学表明，不仅不存在β-1亚基，而且膜中的α-1S量也无法检测到。相反，β-1亚基被适当地定位在α-1S无细胞中。因此，Gregg等人（1996） 结论认为，β-1亚基不仅在α-1S亚基向膜的转移/插入中起重要作用，而且对于将肌肉二氢吡啶受体复合物靶向横管/肌浆网也可能至关重要交界处。
