羧化全酶合成酶缺乏症是什么

羧化全酶合成酶缺乏症（Holocarboxylase synthetase deficiency，HLCS缺乏症）由HLCS基因的致病变异引起，该基因编码羧化全酶合成酶（HLCS）。HLCS催化生物素连接到在细胞内执行各种功能的酶类上。当HLCS的活性不足时，需要生物素来执行功能的酶类无法正常工作，细胞代谢受到破坏，致使各种物质在机体组织内积累，影响很多身体系统的功能。
HLCS缺乏症的症状通常在出生后数天或数周内出现，包括呕吐、易激惹、喂养不良、肌张力降低、困倦、呼吸急促、换气过度、生长及发育延迟、剥脱性皮炎、头发脱落、惊厥发作、脑积液和昏迷。提早诊断和治疗是至关重要的。

如何遗传

HLCS缺乏症一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在HLCS基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合子，即在HLCS基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。