Tay-Sachs病是什么

己糖胺酶A（Hexosaminidase A ，HEX A）缺乏症也称为GM2神经节苷脂沉积症，由HEXA基因的致病变异引起，HEXA基因可编码β-己糖胺酶A（HEX A）的一个亚基。HEX A酶位于称为溶酶体的细胞内结构中，并在此参与GM2神经节苷脂的分解。如果HEX A酶的活性不足，GM2神经节苷脂就会在溶酶体中累积，因此HEX A缺乏症也被称为溶酶体贮积病。GM2神经节苷脂在溶酶体中堆积会损害大脑和脊髓的神经细胞。
根据HEX A酶的活性水平，HEX A缺乏症可分为四种类型：急性婴儿型（称为泰-萨病）、亚急性青少年型、慢性型和成人起病型。最常见的HEX A缺乏症是泰-萨病。泰-萨病通常在3-6个月大前出现症状，多与渐进性神经功能恶化有关，包括过度惊吓反应、肌阵挛性、肌无力、视觉注意力降低、眼球运动异常、视觉丧失、动作能力丧失、惊厥发作以及痉挛状态。泰-萨病进展迅速，大多数婴儿在4岁前死亡。亚急性青少年型HEX A缺乏症通常在儿童期前期至中期出现症状，与渐进性神经功能恶化有关，包括协调性差、共济失调、认知和运动能力损伤、语言退化、惊厥发作、痉挛状态、视神经萎缩、视网膜变性以及视觉丧失。亚急性青少年型HEX A缺乏症患者通常可活到儿童期后期或青春期。慢性HEX A缺乏症在儿童期前期至后期出现症状，包括异常肌张力、不自主或不受控制的运动、共济失调、协调性差、言语问题、体位异常以及认知和运动能力丧失。成人发病型HEX A缺乏症的症状包括渐进性肌肉退化、脊髓小脑变性、小脑萎缩、认知衰退、痴呆以及精神问题。

如何遗传

HEX A缺乏是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在HEXA基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在HEXA基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。