LAMA3相关赫利茨交界性大疱性表皮松解症

Herlitz JEB是病情更严重的形式。从出生或婴儿早期起，受影响的个体在身体的大部分区域起泡。起泡还会影响粘膜，例如口腔和消化道的湿润内层，这会使食物难以消化和消化。结果，许多受影响的儿童长期营养不良，生长缓慢。广泛的起泡导致疤痕和形成称为肉芽组织的红色颠簸的斑块。肉芽组织易于大量流血，使受影响的婴儿容易受到严重感染并丧失必需的蛋白质，矿物质和液体。另外，气道中肉芽组织的积聚可导致呼吸虚弱，声音嘶哑和呼吸困难。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。