遗传性果糖不耐受症是什么

遗传性果糖不耐受症（Hereditary fructose intolerance，HFI）由ALDOB基因的致病变异引起，该基因编码果糖二磷酸醛缩酶B（fructose-bisphosphate aldolase B ，ALDOB）。ALDOB酶存在于肝脏、肾脏和肠道内，参与分解果糖产生细胞能量的过程。如果ALDOB酶缺乏活性，其底物1-磷酸果糖将在细胞内过量累积并产生毒性，损害细胞产能过程，并导致细胞死亡。
HFI的症状出现于患儿通过饮食摄入果糖、蔗糖或山梨糖醇时（例如断奶期间），可包括恶心、呕吐、腹泻、腹胀、腹痛、发汗、生长迟缓和低血糖。果糖大量摄入还可能导致患病婴儿发生惊厥、困倦和昏迷。及早诊断并严格控制饮食中果糖、蔗糖和山梨糖醇含量，对于预防HFI相关的肝肾疾病极为重要。通常，HFI患者会对含果糖的食物产生厌恶。

如何遗传

遗传性果糖不耐受症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在ALDOB基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在ALDOB基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。