糖原贮积病Ib型是什么

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异引起。G6PC基因编码葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基（glucose-6-phosphatase，catalytic，G6PC），G6PC基因发生致病变异可引起GSDIa（糖原贮积病Ia亚型）。SLC37A4基因可编码可溶性载体37家族成员4蛋白，该蛋白也称为6-磷酸葡萄糖转运体（glucose-6-phosphate transporter 1，G6PT1），SLC37A4基因发生致病变异引起GSDIb（糖原贮积病Ib亚型）。G6PC和G6PT1协同将6-磷酸葡萄糖代谢为葡萄糖。G6PC或G6PT1无法正常工作时，不能有效的将6-磷酸葡萄糖代谢为葡萄糖；过剩的6-磷酸葡萄糖将转化为糖原和脂肪，并在肝脏和双肾中堆积。能够引起糖原在机体组织中累积的疾病称为糖原贮积病（GSD）。
GSDI两种亚型通常均在3至4月龄时出现症状，主要包括引起腹部凸出的肝脏肿大、乳酸酸中毒、尿酸水平高、血脂和血甘油三酯高、低血糖导致的痉挛或肾脏肿大。儿童期后，GSDI可表现独特的面部特征、生长迟缓、身材矮小、双臂和双腿细瘦、肌肉量下降、泄泻、黄瘤（即脂质皮下沉积）、易出血（包括鼻出血）以及中性粒细胞数量减少引起的复发性感染。从长期来看，GSDI可导致肾脏疾病和肾结石、高血压、痛风、骨质疏松症、胰腺炎、青春期滞后、肝腺瘤、多囊卵巢以及认知障碍。此外，GSDIb患者可出现口腔溃疡和肠溃疡、炎症性肠病以及牙齿异常（包括牙龈病、蛀牙和牙异常）。通过治疗可以改善GSDI的一些症状。早期诊断很重要。

如何遗传

GSDI是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在GSDI的任一致病基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合子，即在GSDI相关的任一致病基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。

对于生育的影响：致病基因的两个拷贝均出现致病变异的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。