恶性高热

Powers等(1993)证明骨骼肌和神经元二氢吡啶敏感性钙通道的γ亚基由与β-1亚基的基因相同区域中位于17q11.2-q24的基因编码(114207)。

Iles等(1993)在许多恶性高热易感性家庭中没有将该基因作为突变位点,这些家族与19号染色体没有任何联系。他们估计,CACNLG基因座位于SCN4A的末端约19 cM(603967),并且GH1(139250)基因座,其又是17号染色​​体上HOX2B基因座(142961)的约32cM端粒(1993)通过原位杂交将CACNLG基因定位到17q24。他们还确定了基因座中的多态性重复DNA序列,并提出将其用于研究该基因是否在恶性高热和其他对应到17q的疾病中起作用。

细胞遗传学位置:17q24.2
基因座标(GRCh38):17:67,044,553-67,056,796