戊二酸血症I型是什么

戊二酸血症I型（Glutaric acidemia type I，以下简称GA I）由GCDH基因的致病变异引起，该基因编码戊二酰辅酶A脱氢酶（glutaryl-CoA dehydrogenase ，GCDH）。GCDH酶位于线粒体，可分解其中的色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸。如果GCDH酶的活性不足，色氨酸、赖氨酸和羟赖氨酸就会累积，最终主要损害神经系统。
GA I的症状因人而异，严重程度从轻度至重度不等，可在生理应激（如感染、发热、疫苗接种或外科介入治疗）时出现或加重。GA I的症状通常出现在婴儿期或儿童期早期，在青春期或成人期发病的病例很少。GA I的症状可包括巨头畸形、肌张力减退、呕吐、强直、舞蹈手足徐动症（即手足缓慢而不自主地扭动）、肌肉痉挛（引起头颈和脊柱弯曲）、肌肉僵硬（尤其是腿部）、脑功能障碍、智力障碍及眼出血和脑出血。

如何遗传

GA I是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在GCDH基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在GCDH基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。