葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是什么

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（即G6PD缺乏症，俗称蚕豆病）由编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）的G6PD基因中的致病变异引起。G6PD酶能促进NADPH生成。NADPH帮助保护细胞避免氧化性损伤，尤其是红细胞。如果没有充足的NADPH，红细胞可能会不当分解——称作溶血性贫血。G6PD缺乏可引起慢性或阵发性溶血性贫血。感染或暴露于特定物质（包括某些药物、樟脑丸、蚕豆或蚕豆花粉）可引起G6PD缺乏相关的急性溶血性贫血发作。G6PD缺乏症常见于男性，其轻重程度取决于G6PD酶的活性。G6PD缺乏症的症状包括疲乏、苍白、黄疸、背痛、深色尿、快速心率、呼吸短促及脾增大。重度病例亦可出现肾脏和心脏衰竭、休克及血尿。G6PD缺乏症亦可引起新生儿黄疸。一些G6PD缺乏症个体从不表现出症状。

如何遗传

G6PD缺乏症是一种X伴性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

G6PD基因中有致病变异的男性将出现G6PD缺乏症。G6PD基因的两个拷贝中携带一个致病变异的女性（女性携带者）通常不会表现出G6PD缺乏症症状。
G6PD基因中有致病变异的男性会将其致病变异传给女儿，但不会传给儿子。G6PD基因上携带致病变异的女性（女性携带者）有50%的可能性将致病变异传给子女。
G6PD基因的两个拷贝均有致病变异的女性并不常见。但是，如果G6PD基因的两个拷贝均有致病变异的女性将出现G6PD缺乏症，并且其一个致病变异将传给所有子女。