GJB2相关非综合征性听力损失1型是什么

GJB2相关非综合征型听力损失/常染色体隐性遗传非综合征型听力损失1型（以下简称DFNB1）最常由GJB2基因的致病变异引起。GJB2基因编码间隙连接蛋白β2（GJB2）连接蛋白26。间隙连接蛋白可在细胞膜中形成通道，使得邻近细胞之间的离子和小分子进行交流。在内耳中，间隙连接通道帮助声音转化为神经信号，而后传递至大脑进行解读。在DFNB1中，内耳中的间隙连接通道无法正常工作，至大脑的信号传递过程被中断。DFNB1患者的听力损失症状有轻有重，通常是先天性或语前耳聋（在出生时或1-2岁时出现双侧对称性耳聋），为非进行性耳聋，即不会随时间加重。近期一项研究显示，一些DFNB1患者可能出现前庭问题，如眩晕或头晕。
在一些DFNB1病例中，GJB2基因中的致病变异与GJB6基因中或邻近区域的致病缺失联合出现。GJB6基因可编码间隙连接蛋白β6（GJB6）连接蛋白30。近期一项研究显示，非综合征性听力损失亦可能与GJB2基因和GJB3基因中的致病变异合并出现有关。 GJB3基因编码间隙连接蛋白β3（GJB3）连接蛋白31。

如何遗传

DFNB1是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

GJB2基因的两个拷贝均出现DFNB1相关致病变异的个体会患有DFNB1。GJB2基因中的一个拷贝携带DFNB1相关致病变异的个体（携带者）通常不会出现DFNB1症状，但有研究显示携带者在其他因素诱导下比非携带者更易出现听力损失。
GJB2基因的两个拷贝均出现DFNB1相关致病变异的个体会将其一个致病变异传给子女。GJB2基因的一个拷贝携带DFNB1相关致病变异的个体（携带者）有50%的可能性将致病变异传给子女。父母均为GJB2基因DFNB1相关致病变异携带者时，其儿女有25%的可能性出现DFNB1，有50%的可能性为携带者，有25%的可能性既不出现DFNB1也非携带者。父母中一方为DFNB1患者而另一方为GJB2基因DFNB1相关致病变异携带者时，其儿女有50%的可能性出现DFNB1，有50%的可能性为携带者。
除DFNB1外，GJB2基因中的致病变异亦与称作DFNA3A的一类非综合征性听力损失和几类综合征性听力损失有关。在GJB2基因中，引起DFNA3A和综合征性听力损失的致病变异与引起DFNB1的致病变异不同。DFNA3A和GJB2相关的综合征性听力损失以常染色体显性模式遗传或由新发突变引起。