半乳糖血症I型是什么

半乳糖血症I型（Galactosemia type I），也称为GALT缺乏症（GALT deficiency）或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency），由GALT基因的致病变异引起，该基因编码半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（galactose-1-phosphate uridyltransferase ，GALT）。GALT酶参与半乳糖（乳糖成分）的代谢。如果GALT酶的活性不足，1-磷酸半乳糖就会在体内堆积，损害细胞，并影响多个身体系统。
经典重型半乳糖血症I型的症状通常在出生后不久出现，包括黄疸、肝脏肿大、肝功能障碍和肝衰竭、呕吐、喂养不良、腹泻、困倦、生长和发育迟缓、低血糖、出血倾向及脓毒症（对大肠杆菌等细菌性感染产生重度反应，可导致死亡）。半乳糖血症I型的长期并发症可包括学习无能和智力残疾、说话和语言问题、白内障及神经系统问题如肌张力异常、震颤和共济失调（即身体运动失去控制）。患有经典重型半乳糖血症I型的所有女性几乎都表现出早发卵巢功能不全，可能引起青春期滞后和月经异常。临床变异型半乳糖血症I型是半乳糖血症I型的一种，一些新生儿筛检可能检测不出。临床变异型半乳糖血症I型的症状通常在出生后不久出现，可包括喂养不良、生长迟缓、肝功能障碍和肝损害、出血、白内障、轻度智力残疾及共济失调。在经典型重型半乳糖血症I型和临床变异型半乳糖血症I型中，早期诊断并避免从饮食中摄取半乳糖和乳糖对于患者的治疗至关重要。Duarte变异型半乳糖血症I型主要发生在携带两个致病变异且至少有一个为Duarte型变异的患者中。GALT基因的Duarte变异表现为DNA序列同时发生数个改变，使GALT酶的活性降低，但并不完全消失。Duarte变异型半乳糖血症I型的婴儿通常不会表现出半乳糖血症I型的症状；但少数报道显示，一些婴儿可能表现出黄疸或其他轻度半乳糖血症I型症状，这可通过避免摄取半乳糖和乳糖得到改善。另有少量证据表明，Duarte变异型半乳糖血症I型的儿童发生说话和语言障碍以及社会心理问题的风险可能升高。另外，Duarte变异型半乳糖血症I型患者不会出现早发卵巢功能不全。

如何遗传

半乳糖血症I型是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在GALT基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在GALT基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。如果某患者一对GALT基因的一个拷贝发生致病变异，且另一拷贝或一对GALT基因发生Duarte变异时，其将患有Duarte变异型半乳糖血症I型。如果仅是一对GALT基因的一个拷贝或两个拷贝发生Duarte变异，患者通常不会表现出半乳糖血症I型的症状。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。一对GALT基因发生Duarte变异的患者会将该变异传给子女。一个拷贝的GALT基因发生Duarte变异的携带者有50%的可能性将该变异传给子女。如果父母一方或双方的GALT基因出现Duarte变异，则子女患有半乳糖血症I型或Duarte变异型半乳糖血症I型的可能性取决于父母GALT基因变异的类型和结构。