脆性X综合征

脆性X综合征是一种遗传病，导致一系列发育问题，包括学习障碍和认知功能障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重。受影响的个体通常在2岁前延迟语言和语言的发展。大多数脆性X综合征男性患有轻至中度智力残疾，而大约三分之一受影响的女性智力残疾。脆性X综合征儿童也可能有焦虑和多动行为，如烦躁不安或冲动行为。他们可能有注意力缺陷障碍（ADD），大约三分之一的脆性X综合症患者有沟通和社交互动的自闭症谱系障碍。大约15％的男性和5％的脆性X综合征女性发生癫痫发作。大多数男性和大约一半的X型脆性综合征女性具有特征性的身体特征，随着年龄变得更加明显。 FMR1基因的突变导致脆性X综合征。FMR1基因编码FMRP蛋白。几乎所有的脆性X综合征病例都是由突变引起的，其中一段称为CGG三联重复序列的DNA片段在FMR1基因内扩增。通常，该DNA片段重复5次至约40次。然而，在脆性X综合征患者中，CGG片段重复超过200次。异常扩大的CGG片段沉默FMR1基因，从而阻止该基因产生FMRP。这种蛋白质的缺失或缺乏会破坏神经系统功能并导致脆性X综合征的体征和症状。

X连锁显性意味着在女性（有两条X染色体）中，每个细胞中基因的两个拷贝之一的突变足以导致疾病。在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中唯一一个基因拷贝的突变导致该疾病。在大多数情况下，男性比女性患有更严重的疾病症状。