家族性自主神经功能异常

家族性自主神经功能异常是一种影响某些神经细胞发育和生存的遗传疾病。 该障碍扰乱自主神经系统中的细胞，其控制消化不良，呼吸，产生眼泪等不自主行为，以及调节血压和体温。 它还影响感觉神经系统，控制与感官有关的活动，如味觉和对疼痛，热和寒冷的感知。家族性自主神经功能异常也被称为遗传性感觉和自主神经病，III型。ELP1基因突变导致家族性自主神经功能异常。 ELP1编码整个身体各种细胞中的蛋白质，包括脑细胞。几乎所有家族性自主神经功能异常个体在每个细胞中都有两个相同的ELP1基因突变拷贝。 这种突变可能会使ELP1基因编码的蛋白质量减少，但是，这种突变结果也不一致。 一些细胞产生接近正常量的蛋白质，而其他细胞 – 特别是脑细胞 – 几乎没有蛋白质。 脑细胞中的关键活动可能由于ELP1蛋白量减少或缺乏而导致，导致家族性自主神经功能异常的症状和体征。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。 具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。