凝血因子XI缺乏症

凝血因子XI缺乏症是由于凝血因子XI蛋白缺乏引起的异常出血性疾病。 根据因子XI蛋白质的缺乏程度将这种情况分为部分或严重。 然而，不管蛋白缺乏的严重程度如何，大多数受影响的个体都有相对轻微的出血问题，也有一些患有此病症的人几乎没有任何症状。 XI因子缺乏症最常见的特征是创伤或手术后出血时间延长，尤其是涉及口腔和鼻腔或尿道。 如果术后出血未经治疗，可能会在手术区域形成由于凝固血液形成的固体肿大。大多数XI因子缺陷是由F11基因突变引起，该基因编码凝血因子XI蛋白。F11基因中的突变导致功能因子XI的缺乏。这种缺陷会损害凝血级联，减慢凝血过程并导致与这种疾病相关的出血问题。剩余的功能因子XI的量取决于具体的突变以及每个细胞中F11基因的一个或两个拷贝是否具有突变。然而，受影响个体出血问题的严重程度并不一定与血流中因子XI的量相对应，甚至在同一家庭内也可能有所不同。其他遗传和环境因素可能在确定这种疾病的严重程度方面发挥作用。

严重的因子XI缺陷是以常染色体隐性模式遗传的，这意味着每个细胞中的F11基因的两个拷贝都有突变。 这些个体的父母各自携带一个突变基因拷贝并具有部分因子XI缺陷; 他们很少表现出严重的症状和症状。在一些家族中，这种状况是以常染色体显性模式遗传的，这意味着每个细胞中改变的F11基因的一个拷贝足以导致疾病。 在这些情况下，受影响的个体父母中有一位患有此病症。获得的因子XI缺陷形式不是遗传的，也不在家庭中传递。