Fabry病是什么

Fabry病也称为Anderson-Fabry病或α-半乳糖苷酶A缺乏症（α-galactosidase A deficiency），由GLA基因的致病变异引起，该基因编码α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）。α-半乳糖苷酶A位于溶酶体中，可分解溶酶体内的神经节苷脂（一种称为酰基鞘鞍醇三己糖GL-3的脂质）。如果α-半乳糖苷酶A的活性不足，GL-3就会在细胞内堆积，最终主要损害血管，并影响皮肤、心脏、神经系统和肾脏。
由于不同患者间α-半乳糖苷酶A的残余酶活力水平不同，则Fabry病的症状各不相同，包括经典重型和非典型较轻型。经典重型Fabry病的症状通常在男性儿童期或青春期出现，包括血管角化瘤（小的深红色或蓝黑色斑点，也可在粘膜上出现，随年龄增长而增大增多）、手足重度疼痛发作（可由运动、紧张压力、疲乏或温度突然变化引起，疼痛可辐射至身体其他部位，通常随年龄增长而减轻但也可能加重）、腹痛或侧身痛发作、出汗问题（如少汗、无汗、偶见多汗）、角膜混浊且有特征性螺纹、眼晶状体的特征性轮辐状白内障、左心室增大、心瓣膜和心跳异常、短暂性脑缺血、惊厥、中风及渐进性肾功能障碍和肾衰竭。其他症状可包括胃肠问题和肺部问题、下肢水肿、耳鸣、头晕、听力损失及精神问题。经典重型法布瑞氏症的患者通常可存活至成人期。肾变异型Fabry病的症状出现于男性成人期，通常在25岁之后，可包括左心室增大和肾衰竭，患者也可能发生手足疼痛发作和出汗异常。肾变异型Fabry病的患者不会出现经典重型Fabry病的其他症状。心变异型Fabry病的症状出现于男性成人期，通常在40岁之后，可包括左心室增大和心跳异常。心变异型Fabry病的患者不会出现经典重型Fabry病的其他症状。

如何遗传

Fabry症是一种X伴性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：GLA基因中有致病变异的男性将罹患Fabry病。GLA基因的两个拷贝中均出现致病变异的女性，即女性纯合子，并不常见。但是女性纯合子将罹患Fabry病。女性携带者是杂合子，即GLA基因的两个拷贝之一携带致病变异。部分女性携带者可能表现出Fabry病症状，但通常迟发且相对男性患者的症状较轻；部分女性携带者表现严重的Fabry病症状，而另一部分携带者不会表现Fabry病症状。
对于生育的影响：男性患者会将其致病变异传给女儿，但不会传给儿子。女性患者并不常见，但会将一个致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。女性携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。