囊性纤维化是什么

囊性纤维化（Cystic fibrosis，CF）由CFTR基因的致病变异引起，该基因编码蛋白质囊性纤维化跨膜转导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ，CFTR）。CFTR蛋白存在于各种细胞的细胞膜中，包括分泌粘液和汗液的细胞。CFTR蛋白是一种跨细胞膜转运氯离子的离子通道蛋白。CFTR蛋白还影响其他跨膜蛋白（包括钠通道）的功能。如果CFTR蛋白功能异常，氯离子及其他离子的跨膜转运则会受到破坏，身体分泌物中离子和水分的水平变得紊乱，粘液分泌物变浓，主要影响肺部、胰腺、肠道、男性生殖道和肝脏的功能。
囊性纤维化（CF）的症状因人而异，严重程度可由重度至轻度不一，也称为典型性或非典型性CF。CF的部分症状可能在出生后不久表现明显，其他症状则会随着时间逐渐出现。多数CF个体的汗液中含有高水平的氯离子。少数CF新生儿出现胎粪性肠梗阻，即胎粪（新生儿的第一次黑绿色大便）阻塞肠道。CF的肺部相关症状可能包括慢性咳嗽、哮鸣、劳累性呼吸困难、周期性产生痰液、慢性肺部感染、气道炎症和阻塞、支气管扩张（肺气道损伤、结疤和扩大）以及肺囊肿和纤维化。CF的胰腺症状可包括胰腺炎症和损伤、吸收不良、脂肪痢（即粪便中大量脂肪的排泄）、生长不良、体重下降、营养不良伴贫血风险升高、凝血问题和皮疹以及糖尿病。CF的其他症状还包括导致患者死亡的肝病以及男性不育。

如何遗传

囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在CFTR基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在CFTR基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：多数CF男性患者不育，其生殖需要辅助生殖技术。大部分CF女性患者有生育能力。能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。
其它：CFTR基因的致病变异还与先天性输精管缺失（congenital absence of the vas deferens ，CAVD）有关。CAVD的特征包括输精管缺失或发育不足、精子缺乏和不育。CAVD常在男性不育的临床会诊期间被发现。CAVD男性患者没有CF的肺部或胃肠道症状，但是部分CAVD男性患者可能存在轻度呼吸和胰腺问题。夫妻双方中一方或双方的CFTR基因存在致病变异时，子女罹患CF或CABD的概率取决于亲代的CFTR变异型和子女的性别。CFTR基因的致病变异还与特发性胰腺炎、慢性鼻窦炎（鼻腔和窦道粘膜炎症）、变应性支气管肺曲霉病（即曲霉菌引起的呼吸道超敏反应）以及支气管扩张有关。