Costeff视神经萎缩综合征

Costeff综合征是一种以视力减退，运动障碍和智力障碍为特征的疾病。患有Costeff综合征的人有视神经的变性（萎缩），视神经将信息从眼睛传递给大脑。这种视神经萎缩通常始于婴儿期或童年早期，并导致随时间推移恶化的视力丧失。一些受影响的人有快速和无意识的眼球运动（眼球震颤）或眼睛看不到相同的方向（斜视）。Costeff综合征患者的运动问题在儿童后期发展，包括肌肉僵硬（痉挛状态），肌肉协调障碍（共济失调）和不自主跳动运动（舞蹈样运动）。由于这些运动困难，Costeff综合征患者可能需要轮椅协助。虽然一些患有Costeff综合征的人患有轻度至中度的智力障碍，但许多患有这种情况的人具有正常的智力。OPA3基因突变导致Costeff综合征。OPA3蛋白存在于线粒体的结构中，它们是细胞的能量产生中心。研究人员推测OPA3蛋白参与调节线粒体的形状。导致Costeff综合征的OPA3基因突变导致OPA3蛋白功能丧失。没有任何功能性OPA3蛋白的细胞具有异常形状的线粒体。这些细胞可能会减少能量产生并比正常时间更早死亡，从而降低身体组织的能量利用率。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。