肾病综合征1型是什么

肾病综合征可由几种不同基因中任一基因的致病变异引起。肾病综合征1型（有时称为芬兰型先天性肾病或先天性肾病综合征）由NPHS1基因的致病变异引起，该基因编码nephrin蛋白。肾病综合征2型（有时称为激素抵抗型肾病综合征）由NPHS2基因的致病变异引起，该基因编码podocin蛋白。Nephrin蛋白和podocin蛋白分布于肾脏，参与过滤血液排泄废物。Nephrin蛋白和podocin蛋白的功能异常将导致肾功能障碍。
肾病综合征1型的症状因人而异，通常在出生前出现，包括胎盘增大、早产、生长迟滞、高尿液蛋白、低血液白蛋白、高血脂以及水肿。肾脏疾病的快速进展常导致患者发生儿童期终末期肾衰。
肾病综合征2型的症状因人而异，通常出现在婴儿期或儿童期，但也可能更晚，包括高尿液蛋白、低血液白蛋白、高血脂以及水肿。在早发患者中，肾脏疾病的快速进展通常导致其在儿童期或青春期出现终末期肾衰。

如何遗传

肾病综合征通常是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人： 一般情况下，患者为纯合子，即在同一个肾病综合征相关基因的两个拷贝中均出现致病变异。 携带者为杂合体，即在任意一个肾病综合征相关基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响： 能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。 携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。 夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。 夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。
其它： 肾病综合征4型（NPHS4）由WT1基因的致病变异引起，是一种常染色体显性遗传病。