先天性糖基化障碍1b型是什么

先天性糖基化障碍（Congenital disorder of glycosylation，CDG）是由一组数十个基因中任一基因发生致病变异而引起的一类疾病。CDG相关的基因编码参与糖基化的蛋白质，糖基化过程中复杂糖分子得以形成并被添加到蛋白质和磷脂。如果蛋白质和脂质不能正常糖基化，其功能将受损，最终影响许多器官系统。
CDG通常用基因及后缀“-CDG”表示，如PMM2-CDG或MPI-CDG。如果先前已有分型的命名，如PMM2-CDG的CDG-Ia，则也将其列入并用斜体表示，如PMM2-CDG（CDG-Ia）、 MPI-CDG（CDG-Ib）、ALG6-CDG（CDG-Ic）、DPM1-CDG（CDG-Ie）、ALG1-CDG（CDG-Ik）、DOLK-CDG（CDG-Im）、MOGS-CDG（CDG-IIb）、SLC35C1-CDG（CDG-IIc）、B4GALT1-CDG（CDG-IId）、SLC35A1-CDG（CDG-IIf）及DPAGT1-CDG（CDG-Ij）。
CDG的症状通常在婴儿期出现，但也会在晚期出现；CDG的严重程度和确切症状各不相同。由于科学文献中报道的CDG病例数有限，目前仍然缺少关于所有CDG症状和严重程度的完整描述。
根据所涉及的基因，CDG患者表现各种症状，包括张力减低（肌张力低下）、生长和发育延迟、智力残疾、斜视、独特的面部特征、惊厥发作、视力丧失、卒中样发作（包括困倦和暂时性瘫痪）、共济失调（身体运动失去控制）、震颤、眼球不自主运动、平衡能力差和协调失常、体内脂肪异常分布、乳头内陷、凝血问题、脊柱后侧凸（脊柱弯曲）、关节问题、四肢无力和感觉减退、周期性呕吐、腹泻、心、肝肾、皮肤和呼吸问题、引起青春期发育的激素问题、水肿（体内液体积聚）、易感染以及小头畸形。在PMM2-CDG（CDG-Ia）极重度病例中发现，患儿因胎儿水肿在出生前或出生后不久死亡。CDG患者常在婴儿期死亡，个别患者可存活至成人期。

如何遗传

由PMM2、MPI、ALG6、DPM1、ALG1、DOLK、MOGS、SLC35C1、B4GALT1、SLC35A1和DPAGT1基因的致病变异引起的CDG属于常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在PMM2、MPI、ALG6、DPM1、ALG1、DOLK、MOGS、SLC35C1、B4GALT1、SLC35A1和DPAGT1中其基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在PMM2、MPI、ALG6、DPM1、ALG1、DOLK、MOGS、SLC35C1、B4GALT1、SLC35A1和DPAGT1中其基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。DPAGT1的致病变异还可引起先天性肌无力综合征13型。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。
其他：另外有四种CDG相关基因位于X染色体上，包括MAGT1、ALG13、SLC35A2和SSR4。由MAGT1、ALG13、SLC35A2和SSR4基因的致病变异引起的CDG属于X伴性遗传病。