先天性肾上腺皮质增生

什么是21羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症？

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是指一组影响身体肾上腺的遗传性疾病，影响肾上腺。肾上腺位于肾脏的顶端，调节体内的基本功能，包括产生几种重要的激素。当肾上腺不能正常产生这些激素时，CAH就会发生，导致激素失衡。

超过90％的CAH病例是由21-羟化酶的缺乏引起的。当这种酶缺失或以低水平存在时，肾上腺不能产生两种关键激素，即皮质醇和醛固酮。身体通过产生过量的男性性激素（称为雄激素）来应对这种缺陷。总的来说，过量的雄激素生成和激素缺乏会导致各种医学问题，其严重程度取决于CAH的形式。

21-羟化酶缺乏型的CAH主要有两种形式：经典CAH和非经典CAH。

经典CAH

最严重的形式，称为经典CAH，可分为两种不同的亚型：盐萎缩型和单纯的男性化型（非盐萎缩型）。典型的盐萎缩类型与酶，即21-羟化酶几乎完全缺乏有关，导致完全不能产生激素，皮质醇和醛固酮。在这种类型中，身体不能保留足够的钠（盐）。当尿液中盐分过多时，可能会导致脱水，呕吐，腹泻，心律失常（心律失常）和休克；如果治疗不当，在某些情况下可能会发生死亡。此外，女性新生儿通常有外生殖器，不明显出现男性或女性（模棱两可的生殖器），而男性新生儿可能出现生殖器扩大。早期青春期（男性化）的迹象发生在患有CAH的男性和女性中。这些症状可能包括：儿童早期快速生长发育，但成年期平均身高较短，女性月经周期异常，女性面部毛发过多，男性早期面部毛发生长，严重痤疮和男性和女性不育。

单纯的男性化型CAH与部分21-羟化酶缺乏有关。与盐萎缩型不同，这些人通常不像新生儿那样经历严重且危及生命的钠缺乏症状。然而，大多数这种类型的女性新生儿会出现模棱两可的生殖器，男性和女性儿童都可能出现青春期早期症状。

非经典CAH

非经典类型（晚发型）是CAH中最不严重的一种，是由21-羟化酶轻度缺乏引起的。这种类型的个体可能开始出现与儿童期，青春期或成年期过量雄激素生成相关的症状。男性和女性在儿童期可能表现出快速增长，比成年期的平均身高，男性化和不育症更短。此外，女孩可能会出现男性化和月经异常的症状。然而，一些患有非经典CAH的人可能永远不会知道他们受到影响，因为症状非常轻微。

21-羟化酶缺乏先天性肾上腺增生有多常见？

CAH的发病率因类型而异，在某些族群中较为普遍。经典CAH的发病率为约15,000个新生儿中有1个患儿，而非经典CAH更常见，约1,000个新生儿中有1个患儿。在一些人群中，即德系犹太人，西班牙裔，意大利人和南斯拉夫血统的人，非经典CAH的患病率可高达3-4％。在中国大陆，估计有65个人中有1个人是导致21-羟化酶缺乏先天性肾上腺增生症的基因突变携带者。

如何治疗21-羟化酶缺乏的先天性肾上腺增生症？

目前，CAH无法治愈。但是，可以通过治疗来缓解一些相关症状。患者可以从服用激素替代药物中获益，这些药物可以增加激素缺乏的水平并抑制雄性激素的过量产生。大多数患有经典型CAH的人需要在其余生中服用激素药物。那些CAH较轻的患者有时可以在成年期停止服用这些药物，通常用较低剂量治疗。一些非经典CAH患者不需要任何治疗。包括内分泌学家在内的多学科医师团队将需要监测继续接受治疗的患者的药物剂量，药物副作用，生长和性发育。

患有生殖器异常的女性患者可能需要手术来矫正外生殖器的功能和外观。如果需要，手术通常在婴儿期进行，但可以在以后的生活中进行。

怀孕期间提供的治疗可能会降低女性胎儿的男性化程度。 然而，由于产前治疗的长期安全性未知，这些疗法被认为是实验性的，并不是专业指南推荐的。

21-羟化酶缺乏先天性肾上腺增生患者的预后是什么？

通过早期诊断和适当的药物治疗，大多数患有CAH的人将具有正常的预期寿命。 如果药物剂量没有得到充分调整，特别是在疾病或创伤期间，早期死亡可能发生在严重钠损失（盐危机）期间。 生理和发育问题，不孕症，生殖器暧昧和男性化都会由医生持续监测。