Cohen综合征

科恩综合征是一种遗传性疾病，影响身体的许多部位，其特点是发育迟缓，智力残疾，小头畸形和肌张力减弱。 在这种情况下常见的其他特征包括：近视恶化，眼球后部光敏组织的破坏（视网膜营养不良），异常大范围的关节运动（过度运动）以及独特的面部特征。 这些面部特征通常包括浓密的头发和眉毛，长长的睫毛，异常形状的眼睛（向下倾斜和波浪状），球状鼻尖，鼻子和上唇（人中）之间光滑或缩短的区域， 和突出的上部中央牙齿。 最后两个面部特征的组合导致张开嘴巴。VPS13B基因突变（也称为COH1基因）引起Cohen综合征。由该基因产生的蛋白质是高尔基体的一部分。VPS13B蛋白参与了糖基化修饰，即糖分子与蛋白质的连接。 VPS13B蛋白似乎也参与细胞内蛋白质的分选和转运。这种蛋白质被认为与神经细胞（神经元）和脂肪细胞的正常生长和发育有关，并且可能在体内脂肪的储存和分布中起作用。VPS13B基因中的大多数突变阻止功能性VPS13B蛋白的产生。研究表明，这种蛋白质的损失会破坏高尔基体的组织并损害正常的糖基化。然而，目前尚不清楚缺乏功能性VPS13B蛋白或这些细胞变化如何导致Cohen综合征的体征和症状。研究人员推测，神经元发育问题是小脑畸形，智力障碍和视网膜营养不良的原因，脂肪储存异常可能导致Cohen综合征患者的躯干肥胖。

这种情况是在常染色体隐性模式中遗传的，这意味着每个细胞中的两个基因拷贝都有突变。 具有常染色体隐性病症的个体的父母每个携带一个突变基因的拷贝，但是它们通常不显示病症的体征和症状。