无脉络膜症

CHM是由于CHM基因突变失活，导致Rep-1缺失或者产生无功能的基因产物，从而出现脉络膜血管层发育障碍，进行性RPE和脉络膜营养不良、变 性及进行性脉络膜萎缩。CHM基因定位于染色体Xq21.2区域[3]，包含15个外显子，跨度约150×103碱基对。该基因编码一个包含653个氨基酸的胞内蛋白质Rabescortprotein-1（Rep -1）。无脉络膜症是一种以视力减退为特征的病症，主要影响男性。 这种情况的首要症状通常是夜间视力受损（夜盲症），这可能发生在儿童早期。 视野逐渐变窄（隧道视野），以及看到细节（视力）的能力下降。 这些视力问题是由于在眼睛后部（视网膜）和附近血管网络（脉络膜）排列的专用光敏组织中细胞（萎缩）的持续损失所致。 随着时间的推移，脉络膜血症的视力损害恶化，但患病进程各不相同。 然而，所有患有这种疾病的人都会出现失明，最常见的是在成年后期。

无脉络膜症是以X连锁隐性模式遗传的。 CHM基因位于两条性染色体之一的X染色体上。 在男性（只有一个X染色体）中，每个细胞中一个改变的基因拷贝足以导致该病症。 在女性（有两条X染色体）中，基因的两个拷贝都必须存在突变才能导致疾病。 与女性相比，男性更易患X连锁隐性遗传疾病。 X连锁遗传的一个特征是父亲不能将X连锁特征传递给他们的儿子。 携带CHM突变的女性可能会在视网膜内显示出细小的细胞丢失区域，可在彻底的眼睛检查过程中观察到。 这些改变会在以后的生活中损害视力。