瓜氨酸血症I型是什么

瓜氨酸血症I型（Citrullinemia type I，CTLN1）有时称为精氨琥珀酸合成酶缺乏症（argininosuccinate synthetase deficiency）或ASS缺乏症，由ASS1基因的致病变异引起，该基因编码精氨琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthetase 1，ASS1）。ASS1酶参与尿素循环，在此过程中细胞将过多的氮转化为尿素而后经肾脏排泄。如果ASS1酶的活性不足，尿素循环就会中断，导致氨和其他化合物（包括瓜氨酸）在血液中累积。氨在血液中累积称为高血氨症，主要损害神经系统。
CTLN1的症状因人而异，包括经典的急性新生儿发病型、轻度晚发型和妊娠相关型（症状在妇女妊娠期或妊娠后不久出现）。部分CTLN1患者没有症状。经典型CTLN1的症状通常在出生后不久出现，可包括因血氨过多引起的困倦、易激惹、喂养不良、呕吐、肝脏肿大、颅内压升高、共济失调（即身体运动失去控制）、痉挛、惊厥及昏迷。经典型CTLN1患儿即使能在首次发病后存活下来，他们的神经系统也会遭到永久性损害。晚发型CTLN1的症状通常在儿童期或成人期出现，与经典型CTLN1的症状类似或程度较轻，其表现包括困倦、想睡、共济失调、视力问题、言语不清、头痛、智力残疾、痉挛、惊厥及昏迷。 妊娠相关型CTLN1的症状可在妊娠期或妊娠后不久出现，可包括神经病学和精神病学症状。

如何遗传

CTLN1是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在ASS1基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在ASS1基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。