脑腱黄瘤病是什么

脑腱黄瘤病（CTX），也称为脑胆固醇沉着症（cerebral cholesterinosis）或胆甾烷醇贮积病（cholestanol storage disease），由CYP27A1基因的致病变异引起，该基因编码细胞色素P450酶系XXVII A亚家族多肽1（细胞色素 P450，subfamily XXVIIA，polypeptide 1，CYP27A1），也称为胆固醇27-羟化酶（sterol 27-hydroxylase）。CYP27A1酶参与线粒体内胆固醇代谢生成胆汁酸的过程。当缺乏CYP27A1酶活性时，胆固醇无法得到有效代谢，胆甾烷醇（或5a-二氢胆固醇）就会在身体组织中蓄积，主要影响脑部和筋腱（即连接肌肉与骨骼的弹性胶原蛋白束）。
CTX的症状因人而异，常在婴儿期初始表现为腹泻，进展至儿童期会出现白内障，在青春期或成年早期患者的筋腱及其他组织会出现黄色肿块（脂肪沉积），成年期会出现进行性神经功能障碍和骨密度流失伴骨折易感。CTX的神经症状可能包括认知减退、外周神经病变（即臂腿无力和感觉减退）、痉挛性下肢无力（即腿部部分瘫痪）、共济失调（即身体运动失控）、身体运动异常、构音不良（即难以清楚地发音）、惊厥发作和精神问题。CTX患者出现动脉硬化症（即脂肪斑块在动脉中沉积）和冠状动脉疾病（即动脉部分或完全阻塞）等心血管问题风险还可能升高。

如何遗传

脑腱黄瘤病是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在CYP27A1基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即在CYP27A1基因中一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状，但有些证据表明，部分携带者罹患胆结石和心血管疾病风险可能升高。
对于生育的影响：患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一 基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。