晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症是什么

晚发型肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症（Carnitine palmitoyltransferase II deficiency，CPT II缺乏症）由CPT2基因的致病变异引起，该基因编码肉碱棕榈酰转移酶II（CPT2）。CPT2酶位于细胞器线粒体中，参与长链脂肪酸的代谢产生细胞可用能量的过程。脂肪酸是一种重要的细胞能量来源，特别是在空腹或生病期间。如果CPT2酶的活性不足，脂肪酸代谢就会受损，致使胞内能量产生受损及细胞内脂肪酸堆积，对肝脏和肌肉（包括心肌）尤为有害。
CPT II缺乏症包括新生儿致死型、重度婴儿肝脏心肌型和肌病型。
新生儿致死型CPT II缺乏症通常在新生儿出生后不久出现，可包括肝衰竭、心肌病、心律不齐、呼吸问题、肾脏问题、脑畸形、惊厥、昏迷和低血糖伴酮体水平降低。患有新生儿致死型CPT II缺乏症的婴儿通常在出生后几天或几个月内死亡。
重度婴儿肝脏心肌型CPT II缺乏症的症状通常在1岁时出现。重度空腹不耐受会导致患儿代谢紊乱，从而引起肝衰竭、心肌病、心跳不规则、外周肌病、惊厥、肝肿大、腹痛、头痛、低血糖伴酮体水平降低、昏迷以及猝死。通常在诸如疾病、感染或空腹等生理应激时期出现急性症状。
肌病型CPT II缺乏症的症状通常在儿童期或青春期首次出现，但是也可能更早或较晚出现。其症状可包括肌肉痛和肌肉无力发作伴横纹肌溶解（即肌肉组织破坏），从而导致由肌红蛋白外泌引起的红色或褐色尿，并可能导致肾损伤。肌病型发病通常在运动，低温暴露及疾病、感染或空腹等生理应激状态下出现。很多肌病型CPT II缺乏症患者在发病期间无症状。

如何遗传

CPT II缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。

该基因中存在致病变异意味着什么

对于本人：一般情况下，患者为纯合子，即在CPT2基因的两个拷贝中均出现致病变异。携带者为杂合体，即仅在CPT2基因的一个拷贝中存在致病变异。携带者通常不会出现症状，但是有报道少数携带者存在CPT II缺乏症症状。CPT2基因的致病变异还与急性感染诱导性脑病4型易感性相关。在一个或一对CPT2基因拷贝上携带致病变异的个体对急性感染诱导性脑病4型易感。
对于生育的影响：能够生育的患者会将致病变异传给每一个子女，使其成为携带者。携带者将致病变异传给其子女的可能性是50%。夫妻均为同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为25%，携带者为50%，无致病变异者为25%。夫妻双方中，一方为患者而另一方是同一基因的致病变异携带者时，其子女成为患者的可能性为50%，携带者为50%。